Les maladies infantiles rares et orphelines

Qu’est-ce qu’une maladie rare ou orpheline?

Selon le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Elle a donc une prévalence faible dans la population. Ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche. Pour les compagnies pharmaceutiques, le marché est trop restreint pour justifier les coûts élevés de développement d’un médicament et pour obtenir un retour sur leurs investissements.

Les maladies rares sont donc très peu documentées. Cela implique des retards de diagnostiques et peu ou pas de traitement connu.

Quelques exemples de maladies rares qui ont un nom

Polychondrite chronique récidivante, Syndrome de Cowden, Myopathie inflammatoire, Syndrome de Shwachman Diamond, Myopathie mitochondriale, Syndrome de M.E.L.A.S., Syndrome de Garner, Syndrome de Barth, Fibrose kystique, Dystrophie musculaire de Duchenne, Maladie de Huntington, Myasthénie auto-immune, Syndrome d’Angelman, etc.

Les maladies rares n’ont pas toutes des noms 

Une maladie rare peut aussi ne pas avoir de nom. En effet, un individu peut souffrir d’une maladie que les médecins n’arrivent pas à identifier. En général, une maladie non diagnostiquée est une maladie rare. Ces maladies à cause inconnue constituent une bonne part des maladies rares.

Sources :
Regroupement Québécois des Maladies Orphelines

Blogue sur les maladies rares et orphelines,
Gail Ouellette, Ph.D. CGAC, Généticienne/conseillère en génétique, Regroupement québécois des maladies orphelines Québec, Canada

Dans le monde, on connait environ 7000 maladies rares dont 75 % touchent les enfants. On estime qu’au Québec, près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare. C’est près de 500 000 Québécois ! Ces maladies sont souvent chroniques, progressives et mortelles. 30 % des enfants atteints en meurent avant l’âge de 5 ans.

Des conséquences pour toute la famille

Les conséquences sont multiples et peuvent toucher de différentes façons chacun des membre de la famille.
  • Isolement et manque de ressources;
  • Difficultés dans les études, le travail, les loisirs, la vie affective;
  • Souffrance physique aggravée par un désespoir psychologique et un manque d’espoir thérapeutique;
  • Absence ou insuffisance de soutien pratique dans la vie de tous les jours;
  • Détresse financière : un parent doit quitter son emploi pour s’occuper de l’enfant malade. Les traitements peuvent être très coûteux et certains médicaments ne sont pas remboursés par les régimes publics ou les assurances privées. La famille perdra en moyenne 40% de ses revenus.
  • Détresse phychologique pour toute la famille : dépression, problèmes de couples, isolement des frères et soeurs, fardeau financier, stigmatisation, exclusion sociale et discrimination, etc.

Une famille qui vit avec un enfant malade perdra en moyenne 40 % de ses revenus.

Nos Millepattes

Début 2021, 36 enfants touchés par une maladie rare ou orpheline font partie de la grande famille du Fonds des Millepattes.

Leurs histoires de persévérance, de courage et d’amour sont inspirantes!

Découvrez ces histoires uniques de ceux et celles que nous appelons affectueusement « Nos Millepattes ».