Une famille qui apprend que son enfant est atteint d’une maladie rare vit une grande détresse. Le manque de ressources, la difficulté d’obtenir un diagnostic et des protocoles de traitements éprouvés laissent la famille dans un flou important face à l’avenir. La souffrance physique est alors aggravée par l’isolement et le manque d’espoir thérapeutique.
Pour briser cet isolement, le soutien d’une communauté qui vit une réalité semblable devient alors une réelle source de réconfort.
Depuis toute petite, lorsque j’avais un problème de santé, j’allais voir mon médecin qui me diagnostiquait rapidement ce que j’avais et me proposait un traitement. En quelques jours, j’étais guérie. Ce fut donc pour moi un choc quand, le 8 juillet 2020, au téléphone, le médecin m’annonce que les 2 pancréatites rapprochées de mon fils ne sont pas le fruit d’un hasard. Elles sont plutôt reliées à une mutation génétique nommée Spink1. Comme c’est rare et méconnu, la gastro-entérologue m’explique qu’elle ne peut pas m’en dire plus sur l’évolution de la maladie et qu’elle ne peut proposer ni un traitement préventif ni un traitement curatif!
Nous avons raccroché et j’ai passé quelques semaines à ne pas trop comprendre ce que cela voulait dire… jusqu’à la 3e pancréatite! Là, j’ai réalisé que ça ne s’arrêterait pas. Je ne pouvais pas comprendre qu’en 2020, personne n’avait de réponse à me donner. Je me sentais seule et abandonnée. Mon cœur de maman voulait comprendre, tout simplement.
Puis, j’ai rencontré d’autres familles et le sentiment de solitude s’est transformé en sentiment de solidarité. En ce mois de février, en ce début du mois du Zébrier [nom donné aux personnes atteints de maladies rares par le Regroupement québécois des maladies orphelines ], je nous souhaite de continuer d’espérer. Ce jour viendra où des réponses mettront un baume sur nos cœurs éprouvés.
— Sophie Forget, maman de Evan