Petite histoire de Noémie
Noémie est née en pleine santé en septembre 2010. Vers 18 mois, en apprenant à marcher, elle a de la difficulté avec son équilibre, tombe souvent et manque de tonus. Vers 3 ans, un autre signe alarmant apparaît : son œil gauche commence à bouger de façon saccadée. Tout cela mène Noémie en neurologie et en génétique. De nombreuses consultations et analyses plus tard, le diagnostic tombe en 2019. Noémie est atteinte du Syndrome de Cockayne, une maladie génétique rare et malheureusement dégénérative.
Sophie, maman de Noémie, nous raconte comment, au fil de ses recherches et de sa rencontre avec le Fonds des Millepattes, le désespoir s’est transformé en espoir pour Noémie et sa famille.
| TÉMOIGNAGE |
Après le désespoir
C’est en faisant des recherches sur internet que je découvre Le Fonds des Millepattes. Une belle aventure commence lors de la visite du comité Familles. Leur écoute et leur soutien nous font du bien et nous sommes accueillis avec bienveillance dans cette belle famille Millepattes.
On nous offre une pochette de bienvenue. Outre tout le soutien offert par l’organisme, je trouve aussi une fiche informative à propos de la maladie de Noémie. Cela provient du Regroupement québécois des maladies rares (RQMO). À ma grande joie, j’y découvre l’existence d’un groupe de soutien international sur la maladie de Noémie! Nous qui nous sentions si isolés, j’apprends que nous ne sommes pas seuls à vivre avec le Syndrome de Cockayne. Le groupe « Amy and friends » fondé par une maman du Royaume-Uni, me mets en lien direct avec des parents qui vivent la même réalité que nous. J’y apprends aussi qu’il y a une conférence internationale annuelle vers laquelle se déplacent les familles et des chercheurs qui viennent du monde entier! Conférences, formations, informations sur les dernières découvertes et avancées médicales concernant la maladie de Noémie : cela nous donne de l’espoir!
Une rencontre internationale remplie d’espoir
À l’automne 2022, le soutien financier du Fonds des Millepattes nous permet de nous rendre au Royaume-Uni pour assister à cette conférence remplie d’espoir!
Ce fut 5 jours extraordinaires! Nous avons fait des rencontres hors du commun ! Nous avons eu des discussions à profusion avec des parents et des enfants qui vivent les mêmes réalités. Ça a fait un bien fou, un baume sur le cœur! J’y ai rencontré des enfants et des adultes qui ressemblent à Noémie. Louisa a 52 ans, alors pour une maman qui se fait dire que l’espérance de vie de sa fille est limitée, disons que ça donne de l’espoir. Mais j’ai aussi vu des gens en deuil et des enfants plus malades que ma fille. Ça a été dur…
Nous avons aussi appris beaucoup grâce à une équipe très diversifiée de spécialistes tels que des neurologues, pédiatres, nutritionnistes, généticiens, chercheurs cliniciens, infirmières cliniciennes. Ils nous ont parlé des dernières découvertes, expliqué comment la maladie agit dans les cellules. Ils ont aussi répondu à toutes nos questions. Ils suivent nos enfants de très près et en plus, nous sommes maintenant en lien direct avec ces spécialistes. C’est très accessible ! J’ai d’ailleurs appris que c’est à cette conférence que le Dr Vincent Laugel et plusieurs autres ont décidé de faire une recherche clinique sur le métabolisme, recherche à laquelle Noémie a participé à Strasbourg, en France, en novembre 2021.
Comment pourrais-je vraiment décrire tout ça?
On dit en anglais : For those who understand, no explanation is needed! For those who do not understand, no explanation is possible!
Merci mille fois à notre famille élargie du Fonds des Millepattes pour avoir contribué à changer notre vie! Il y a un Avant et un Après être allés jusqu’en Angleterre pour vivre tout ça !
— Sophie Contant, maman de Noémie